隱性罕見遺傳性疾病，龐貝氏症，先天性缺乏分解體內多餘肝醣的酵素，進而影響肌肉的功能與運作，其中晚發型龐貝氏症，症狀多卻無特異性，平均下來，需要6年才能確診，而這漫長的時間，也有可能讓患者錯失治療期。